Указать наименование мутаций в представленных кариотипах и определить, в каких хромосомах они имели место: a) 46, XX

Давайте разберемся с каждым кариотипом и определим мутации и их местоположение:

a) 46, XX, мутация в 1 pter 22:

• Мутация: Эта мутация отсутствует. Кариотип 46, XX означает, что у индивида две нормальные женские (X) хромосомы без видимых структурных изменений.
• Местоположение: В данном случае указано местоположение 1 pter 22, что означает короткое (p) плечо (терминология для обозначения части хромосомы). Однако, такое местоположение не имеет отношения к мутации, и оно неправильно представлено.

b) 46, XY, мутация в X q28:

• Мутация: В этом кариотипе нет мутации в Y хромосоме. Однако, есть указание на мутацию в X хромосоме на q28.
• Местоположение: Мутация на X хромосоме на q28 указывает на то, что произошли изменения в долгом (q) плече X хромосомы в области 28. Это может быть связано с различными генетическими изменениями.

c) 46, XY, мутация t (13; 21):

• Мутация: В этом кариотипе присутствует мутация t (13; 21), что указывает на транслокацию (перемещение части хромосомы) между 13-й и 21-й хромосомами. Эта мутация может быть связана с генетическими нарушениями, такими как синдром Дауна.
• Местоположение: Местоположение мутации определяется перемещением между хромосомами 13 и 21.

d) 46, XY, мутация 8 qinv 12/22:

• Мутация: Этот кариотип указывает на мутацию 8 qinv 12/22, что предполагает инверсию (обратное расположение) части q-плеча (долгой части) 8-й хромосомы между 12 и 22.
• Местоположение: Местоположение мутации определяется инверсией в q-плече 8-й хромосомы между участками 12 и 22.

Итак, в кариотипах b, c и d присутствуют мутации, в то время как в кариотипе a мутации не выявлено (предоставлено неправильное местоположение).